Leben mit HAE: Alle zwei Wochen eine Attacke

Kathrin Schön aus Reinheim wusste jahrelang nicht, was mit ihr los ist. Sie leidet an einer seltenen Erkrankung, dem Hereditären Angioödem, kurz HAE. Hier ihre Geschichte:

Sie war 14, als die Diagnose gestellt wurde. „Es war Zufall”, erzählt sie. Nach einem Mückenstich war ihr Gesicht angeschwollen, sie ging zu Thomas Prouschil, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin in Rossdorf – und hatte Glück: Er hatte während seiner Weiterbildung zum Facharzt an der Universität Frankfurt von ähnlichen Fällen gehört. ER vermutete, dass mehr als eine allergische Reaktion dahintersteckt und überwies sie an eine Kollegin einer Spezialabteilung, die bei ihr einen Bluttest machte und schließlich die Diagnose Hereditäres Angioödem (HAE) stellte.

HAE-Patienten leiden an wiederkehrenden Schwellungen an Haut und Schleimhäuten, innerlich wie äußerlich. Auch Organe können betroffen sein. Bei Kathrin Schön lösen die Schwellungen starke Bauchschmerzen aus, die von Übelkeit und Erbrechen begleitet werden. Die Attacken kommen bei ihr im Schnitt alle zwei Wochen. „Wenn ich im Klausur-Stress bin, auch alle zwei Tage”, erzählt die Medizinstudentin. Bundesweit leben etwa 1600 Patienten mit dieser Diagnose. Die Dunkelziffer ist um einiges höher, da die Symptome von Ärzten oft anderen Erkrankungen wie Rheuma, Reizdarm oder Allergien zugeschrieben werden.

Auch Kathrin Schön erlebte eine Odyssee von Arzt zu Arzt. Im Alter von zwei Jahren war sie das erste Mal wegen einer Schwellung im Krankenhaus. Später in der Kindheit kamen die Attacken alle zwei bis drei Wochen. Die Schwellungen traten bei ihr vermehrt an Armen und inneren Organen auf. Jahrelang wusste sie nicht, was mit ihr los war. 2005 wurde ihr während eines Holland-Urlaubs sogar der Blinddarm entfernt. Aber auch nach der OP trat keine Besserung ein. Was bei ihr erschwerend hinzu kam: Sie gehört zu den etwa 20 Prozent der HAE-Patienten, bei denen die Erkrankung nicht vererbt wird, sondern eine Neumutation vorliegt. Das heißt, sie ist die Einzige in ihrer Familie, die an HAE erkrankt ist, was die Diagnose noch schwieriger macht.

Bei Menschen mit HAE ist das Plasmaprotein C1-Inhibitor nicht, oder in zu geringen Mengen vorhanden. Dadurch steigt der Spiegel des Gewebehormons Bradykinin. Es bilden sich Flüssigkeitsansammlungen, die im Bereich der oberen Atemwege tödlich sein können.

Eindeutige Auslöser für die Schwellungen sind nicht bekannt. Es können Infektionen sein, Verletzungen, Wetterumschwünge, Hormoneinnahmen, Insektenstiche. Unbehandelt dauert die Schwellung etwa drei Tage an. Die Flüssigkeit im Gewebe wird dann nach und nach vom Körper abgebaut. Kathrin Schön hat gelernt, sich rechtzeitig eine Injektion mit einem Eiweiß-Konzentrat zu setzen, um Schwellungen zu verhindern. Je früher sie sich das Konzentrat spritzt, desto eher halten sich die Beschwerden in Grenzen.

Die Reinheimerin will sich von der Krankheit auf keinen Fall einschüchtern lassen und sich auch nicht verstecken. Im Gegenteil: Sie spielt Tennis, geht tanzen, kocht, malt und verreist gerne. Um sich mit anderen austauschen zu können, besucht sie ab und an Patiententreffen der HAE-Vereinigung. „Es ist interessant zu sehen, wie andere damit umgehen.” Sie hofft, dass andere Betroffene nicht erst jahrelang von Arzt zu Arzt rennen müssen, bevor sie wissen, welche Krankheit sie haben.

Infos: www.schwellungen.de

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2 Antworten auf Leben mit HAE: Alle zwei Wochen eine Attacke

  1. Sabrina sagt:

    Haben die Ärzte noch keine Möglichkeit die Schwelungen einzudämmen oder so?

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